Tujina

Prepogosto spregledana dedna motnja: bo zgodnje odkrivanje izboljšalo stanje?

Ljubljana, 06. 09. 2022 12.01 |

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 2 min
Avtor
Vesna Lambergar
Komentarji
1

Družinska hiperholesterolemija – bolezen, pri kateri gre za dedno pogojene izjemno povišane ravni holesterola v krvi – je v svetovnem merilu še vedno močno poddiagnosticirana. Novo upanje predstavlja praška deklaracija, ki pomeni politično zavezo vlaganja v pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije.

Po uspešnem lanskem strokovnem posvetu o presejanju novorojenčkov in družinski hiperholesterolemiji po Evropi, ki ga je ob predsedovanju Svetu EU gostila Slovenija, je krovna organizacija FH Europe letos ob predsedovanju Češke v sodelovanju s češkim društvom Diagnoza FH danes organizirala hibridni mednarodni strokovni spletni posvet. 

Družinsko hiperholesterolemijo ima eden od 300 prebivalcev Slovenije.
Družinsko hiperholesterolemijo ima eden od 300 prebivalcev Slovenije. FOTO: Shutterstock

Cilj posveta je podpis dokumenta Praška deklaracija, ki predstavlja politično zavezo vlaganja v pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije, je pred posvetom na hibridni novinarski konferenci poudaril član češkega senata Roman Kraus.  S pravočasno diagnozo in pravočasnim zdravljenjem družinske hiperholesterolemije je mogoče zelo enostavno preprečiti srčno-žilne zaplete. Cilj zdravstvene skupnosti je znižati število smrti zaradi srčno-žilnih bolezni za najmanj pet odstotkov do leta 2035, je poudaril. Po njegovih besedah je treba že v otroški dobi začeti sistematično presejanje.

Magdalena Daccord iz Evropske mreže bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo (FH Europe) je spomnila, da je posvet organiziran četrt stoletja po tistem, ko je Svetovna zdravstvena organizacija družinsko hiperholesterolemijo razglasila za globalno javno motnjo presnove. Poudarila je, da od takrat do danes ni nekega napredka.

Družinska hiperholesterolemija tveganje srčno-žilnih zapletov poveča za več kot desetkrat. Najpogosteje je namreč prepoznana šele, ko so že prisotni zapleti, zatem pa so pacienti neredko premalo intenzivno zdravljeni. 

V Sloveniji sicer že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo, in sicer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov. Že leta 2015 smo poročali, da so raziskovalci medicinske fakultete ljubljanske univerze in Pediatrične klinike UKC Ljubljana prvi dokazali učinkovitost programa populacijskega presejanja otrok za povišan holesterol pri odkrivanju bolnikov, ki imajo povišan holesterol v družini. Leta 2013 so ob sistematskem pregledu s trenutnim načinom presejanja petletnikov z meritvijo holesterola zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, ki so bili rojeni v Sloveniji leta 2008.

Pri 57 odstotkih otrok, ki so jih napotili v ambulanto za povišan holesterol v krvi, so na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Program presejanja hiperholesterolemije je omogočil prepoznavo prisotnosti družinske hiperholesterolemije tudi pri sorojencih in starših vsakega od otrok s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo. 

  • krovni2
  • PRALNI STROJ
  • SESALNIK
  • ČISTILEC
  • klima
  • tv
  • ura
  • skiro
  • kosilnica
  • krovni

KOMENTARJI (1)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

Wortex2
06. 09. 2022 15.18
+1
Pri nas doma vsi na tabletah zaradi res zelo povišanega horesterola. Jaz sem edina izjema ki ga nima skoraj da nič. Res pa da sem vegan. Moj je 3.7 od ostalih pa tudi 7+. Moram pa po edati da hrana ni problem ampak ljudje.