Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'

V nedeljo je Miloš praznoval svoj tretji rojstni dan, le nekaj dni kasneje pa je prejel darilo, ki je preseglo vsa pričakovanja. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja bulozne epidermolize. "Darilo je sicer prišlo z zamudo, vendar pa je bilo najlepše, kar smo ga lahko dobili," je dejala Miloševa mama Daliborka Bunić .

"Do tega smo prišli s pomočjo Društva Vilijem Julijan, ki se s projektom Upanje za male borce bori za otroke z redkimi genskimi boleznimi," dodaja. Študijo bodo izvedli na svetovno priznani univerzi Stanford v ZDA, kjer poteka raziskava posebne celične genske terapije za to bolezen.

Miloš in Daliborka bosta tako že naslednji teden odpotovala čez lužo, kjer se bo začela prva stopnja v postopku zdravljenja. Dečku bodo za biopsijo najprej odvzeli delček kože, nato pa bodo njegove celice gensko modificirali, tako da bodo vanje vstavili gen za manjkajočo beljakovino. Zaradi mutacije v genu, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagena, namreč Milošu po celotnem telesu nastajajo krvave rane, tudi v ustih in požiralniku, prstki na rokah in nogah pa se mu lepijo skupaj.

"To bo sicer potekalo lokalno," pripoveduje njegova mama. "Zdrave celice mu bodo dali tja, kjer bo imel ranice. Upava na najboljše rezultate," dodaja. Tako bo Miloš v obdobju enega leta večkrat dobil zdrave celice na različne dele telesa.

Da so imeli zaradi bolezni vzpone in padce in mnoge operacije, še dodaja Daliborka, a da se z Milošem ne pustita in kljub vsemu vse premagata. Zdaj pa sta končno dobila tudi prvo pravo upanje, da bo ves napor nekoč poplačan.

Zaradi bolezni ima deček težave tudi pri hranjenju in govorjenju

Zdaj triletni deček ima že od rojstva najhujšo obliko "krute genske bolezni blozna epidermoliza", razlagajo v Društvu Viljem Julijan, potem ko jim je malega borca uspelo vključiti v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen. Bolezen povzroča mutacija v genu COL7A, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagen, ki daje koži njeno čvrstost.

"Zaradi pomanjkanja te beljakovine je Miloševa koža izjemno občutljiva, krhka in ranljiva. Po celotnem telesu mu tudi ves čas nastajajo krvave rane, med drugim tudi po ustih in v požiralniku, zaradi česar ima fantek težave pri hranjenju in govorjenju," razlagajo v društvu. Bolezen pa ob tem povzroča tudi to, da se prsti na rokah in nogah zlepljajo oz. sprimejo skupaj, kar ima lahko hude posledice, kot je nezmožnost uporabe prstov, njihova izguba ter tudi nezmožnost hoje oziroma invalidnost. 

Za bulozno epidermolizo, ki je dosmrtna bolezen, trenutno ni nobenega zdravljenja ali zdravila. A društvo je na željo Miloševe mame v želji po  odkritju možnosti zdravljenja te bolezni kontaktiralo številne raziskovalne skupine po svetu. "Uspelo nam je najti klinično študijo na svetovno priznani univerzi Stanford v ZDA, kjer poteka raziskava posebne celične genske terapije za to bolezen. Raziskovalci s Stanforda so Miloša sprejeli v študijo in fantek bo že v naslednjem tednu odpotoval v ZDA," pravijo.

Njegove celice bodo gensko modificirali, nato pa jih bodo "čez približno pol leta v obdobju enega leta večkrat nanesli na njegove rane po telesu". "Miloš je prvi otrok s to boleznijo iz Slovenije, pravzaprav iz celotne Evrope, ki bo vključen v študijo in bo prejel to gensko zdravljenje," pravijo v društvu,