Obstaja okoli osem tisoč različnih redkih bolezni, večina je genetskega izvora in v 75 odstotkih se izrazijo že v otroštvu. Ministrstvo za zdravje je zato leta 2022 v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovilo 1.926.868,24 evra letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev.
Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Novo presajanje naj bi steklo, »če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja«, upa dr. Battelino. »To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med petinštirideset in petdeset bolezni.« Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje.
»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo,« pove dr. Battelino. Pogoj za presejalni program je torej, da znamo bolezen odkriti in jo tudi zdraviti oziroma preprečiti.
Presejanje novorojencev se je v Sloveniji začelo konec sedemdesetih let prejšnjega stoletja. »Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik,« zagotavlja dr. Battelino.
Starš lahko s pisno zahtevo zavrne testiranje: Če bodo rezultati presajana negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu (CRPP) in zVem (zdravjeVsenaEnemMestu). Če pa je kateri od testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje in, če je potrebno, tudi vso nadaljnjo diagnostiko, vključno z genetsko potrditvijo. Ob potrditvi redke bolezni se novorojenčka takoj začne zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije.
»Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal …« pravi dr. Battelino. Splošna uredba o varstvu podatkov za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presajanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. »Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok kasneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka.«
Vzorci otrokove krvi se shranjujejo do njegovega štiriindvajsetega leta (razen če starši kadarkoli izrecno zahtevajo njihovo uničenje), saj se večina vseh redkih bolezni pojavi nekje do te dobe. Celotno izvajanje novega programa neonatalnega presejanja novorojencev bo na Pediatrični kliniki Univezitetnega kliničnega centra Ljubljana za vso državo vodil izr. prof. dr. Urh Grošelj.
Vir: Ministrstvo za zdravje
