Osrednji cilj dneva redkih bolezni je povečati razumevanje in podporo za ljudi z redkimi boleznimi ter spodbujati raziskave in razvoj zdravil za te bolezni. Na ta dan se po vsem svetu organizirajo različne dejavnosti, kot so ozaveščevalne kampanje, dogodki, seminarji in podobno. Tudi v Sloveniji danes, 29. februarja 2024, v Kongresnem centru Brdo pri Kranju poteka že 10. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni, ki jo organizira Ministrstvo za zdravje.
"V Evropi je vse več zagona za celovit evropski akcijski načrt za redke bolezni"
Letošnje geslo dneva redkih bolezni je "Močni! Ponosni! Številni!" Kampanja Dan redkih bolezni se po besedah organizatorjev vrača k svojemu osrednjemu poslanstvu zagovarjanja resnične enakosti za 300 milijonov posameznikov po vsem svetu, ki živijo z redkimi boleznimi. Od zadnje kampanje je bil po besedah Evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS, nepridobitne zveze organizacij pacientov in posameznikov, aktivnih na področju redkih bolezni, na svetovni ravni dosežen velik napredek pri obravnavi redkih bolezni. Ta napredek poudarja tudi zaveza ministrov, zagovornikov in kraljevih predstavnikov z vsega sveta na sedežu Združenih narodov, da bodo dosegli univerzalno zdravstveno oskrbo za vse posameznike z redkimi boleznimi.
Pri EURORDIS-u so zapisali še, da bo leto 2024 prelomno, saj "se bo volitev udeležil znaten delež svetovnega prebivalstva, vključno z državljani EU-ja. Ukrepi, ki jih bodo sprejeli oblikovalci politik na področju redkih bolezni, bodo delno odvisni od moči in jasnosti skupnega glasu, izraženega s pobudami, kot je tudi kampanja Dan redkih bolezni. V Evropi je vse več zagona za celovit evropski akcijski načrt za redke bolezni, ki ga podpirajo odločne politične pobude EU-ja in oprijemljivi cilji. Poleg tega različne evropske države razvijajo svoje nacionalne strategije za obravnavo redkih bolezni." EURORDIS pri tem zagovarja enotno zdravstveno strategijo in predstavitev ključnih političnih zahtev nosilcem odločanja v Evropski uniji. Začetek kampanje #ActRare2024 na dan redkih bolezni pa po njihovo "sam po sebi poudarja trenutno vnemo za spremembe in odločenost, da se odzovemo na potrebe skupnosti bolnikov z redkimi boleznimi."
V Sloveniji je od 40 do 80 bolnikov s Friedreichovo ataksijo
V Sloveniji je več kot 120 tisoč bolnikov z redkimi boleznimi in po besedah predsednika Združenja za redke bolezni Slovenije Jožeta Faganela Slovenija spada med države z dobro razvitim javnim zdravstvenim sistemom, kjer je tudi obravnava bolnikov z redkimi boleznimi bolje razvita. "Na ravni države se je na področju redkih bolezni v zadnjih desetletjih pri nas ogromno naredilo. Velik del teh bolezni se danes odlično obravnava," je dodal Faganel. Ministrstvo je leta 2021 pripravilo nov načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje od leta 2021 do 2030 in s tem zagotovilo dodatna sredstva za področje redkih bolezni, in sicer v skupni vrednosti več kot štiri milijone evrov, pa so zapisali na ministrstvu za zdravje.
Ena od redkih bolezni je tudi Friedreichova ataksija. Gre za dedno bolezen, ki povzroča vrsto simptomov, ki se sčasoma poslabšajo, vključno s težavami pri hoji, nezmožnostjo koordinacije gibov, mišično šibkostjo, težavami z govorom, poškodbami srčne mišice in sladkorno boleznijo. Bolniki s Friedreichovo ataksijo nimajo dovolj frataksina, beljakovine, ki uravnava vsebnost železa v mitohondrijih (sestavni deli celic, ki proizvajajo energijo). Zaradi tega se železo kopiči v celicah, kar povzroča nastajanje strupenih oblik kisika, ki poškodujejo celice v možganih, hrbtenjači in živcih ter v srcu in trebušni slinavki. Friedreichova ataksija je izčrpavajoča in smrtno nevarna bolezen, saj se simptomi sčasoma poslabšajo. Specialistka nevrologije, doc. dr. Lea Leonardis, pravi, da je prevalenca bolnikov s Friedreichovo ataksijo 2–4 na 100 tisoč ljudi (prevalenca prenašalcev pa je precej večja, kar 1 na 60–100 ljudi), iz česar sledi, da je v Sloveniji med 40 in 80 oseb s to boleznijo.
"Diagnoza je bila za celo družino velik šok"
Ena od ljudi s Friedreichovo ataksijo je tudi 24-letna Nike R. Vencelj iz Ljubljane, ki pravi, da so pri njej bolezen po naključju odkrili pri 12 letih: "Na pregledu zaradi druge bolezni je zdravnica ugotovila, da imam v rokah nenavaden tremor, ki je bil takrat zame neopazen in ni vplival na kakovost mojega življenja, rahlo nestabilnost in počasnost, ter me napotila k nevrologu. Po pregledu me je nevrologinja takoj poslala na genetsko analizo, ki je pokazala na okvaro v centromeri devetega kromosoma, kar je potrdilo, da imam Friedreichovo ataksijo. Takrat opaznejših simptomov še nisem imela, ti so se pojavili nekaj let pozneje, ob začetku gimnazije ali pa že mogoče konec osnovne šole. Najbolj sem čutila stiskanje pri srcu in težave z ravnotežjem pri hoji in teku."
Dodaja, da je bila takrat diagnoza za celo družino velika in šokantna novica, saj zanjo nihče od bližnjih še ni slišal: "Starša sta oba samo prenašalca bolezni, nobeden pa ni bolan. Že od nekdaj se o novih odkritjih in na splošno o informacijah glede bolezni zanašam na mamo, ki razume moj položaj in mi poskuša pomagati po najboljših močeh, obenem pa tudi sama raziskujem stvari na spletu in forumih, posvečenih prav Friedreichovi ataksiji. Pri 14 letih sem v Domu dva topola v Izoli, kjer smo bolniki z živčno-mišičnimi boleznimi enkrat na leto upravičeni do rehabilitacije, spoznala človeka z isto diagnozo. Spomnim se, da sem bila malo prestrašena, saj je bolezen pri tem človeku že napredovala, na kar v tistem trenutku nisem bila pripravljena. To je bil zame šok, vendar sem si od nekdaj govorila, da se nima smisla primerjati z drugimi, tudi če nas povezuje ista bolezen. Na ročni voziček sem se usedla pred približno tremi leti, ko se je začela koronavirusna pandemija, verjetno zaradi prenehanja hoje na fakulteto in fizioterapije."
Nike R. Vencelj opozarja, da se je življenja s progresivno boleznijo težko navaditi. "Boljše je reči, da se je treba naučiti, kako s tem živeti," pravi. "Moraš sprejeti položaj in se ne smiliti samemu sebi. Stvari, ki so zdravim ljudem samoumevne, ljudem z invalidnostjo lahko predstavljajo težave. Na primer, preden kamor koli grem, se moram pozanimati, ali je vse dostopno in prilagojeno – vendar ima to tudi svoje pluse, saj začneš ceniti, kar ti je v trenutku dano. Kljub bolezni si želim ohraniti samostojnost, zato imam psa pomočnika, hodim na fakulteto in se ukvarjam s športom. Treniram paraples, plavam in se krepim s fizioterapijo. Poleg tega se rada udeležim kakšnih kulturnih prireditev, razstav, koncertov ... Rada obiščem tudi Metelkovo v Ljubljani, saj sem v svojih 20-ih in menim, da je prav, da se kljub invalidnosti poskušam vključiti med sovrstnike. Za pomoč pri opravljanju vsakodnevnih fizičnih opravil imam osebno asistenco, vedno pa so mi pripravljeni pomagati tudi prijatelji. Z leti sem spoznala res dobre ljudi, ki mi kljub slabšanju zdravstvenega stanja spodbujajo in mi stojijo ob strani."
Zdravljenje je simptomatsko
Glede zdravljenja specialistka nevrologije, doc. dr. Lea Leonardis, pravi, da za zdaj ostaja terapija simptomatska: "Medicinsko-tehnični pripomočki, logopedska obravnava, delovna terapija, fizioterapija, dietetik, avdiološka obravnava, okulistična obravnava, kardiološka obravnava, endokrinološka obravnava, ortopedska obravnava, zdravljenje spastičnosti, zdravljenje urinske disfunkcije ..." Nike. R. Vencelj poudarja, da ima z zdravniško obravnavo dobre izkušnje in ima dobrega nevrologa. Dodaja pa, da se mora o novostih najprej sama pozanimati, vendar ji pri tem zdravnik pomaga, če ima kakšno vprašanje. "Menim pa, da bi bilo treba bolj poudariti, da prehranska dopolnila ustavljajo napredovanje bolezni. Slabšanje bolezni trenutno poskušam ustavljati s pomočjo prehranskih dopolnil in vitaminov. Včasih moram vzeti zdravilo za srce, če to bije premočno, za lajšanje mišičnih krčev pa redno jemljem CBD-kapljice. Te so mi res pomagale, saj so krči pri ataksiji zelo pogosti, jaz pa jih skoraj nimam. Poleg tega bi bolnikom z redkimi boleznimi morala pripadati tedenska psihoterapija s strokovnjaki, ki znajo pomagati pri spopadanju s takimi hudimi boleznimi."
"Skyclarys je pomemben mejnik pri zdravljenju Friedreichove ataksije"
Zdravilo Skyclarys družbe Biogen je od evropskih zdravstvenih regulatorjev pred dvema tednoma, natančneje 12. februarja 2024, prejelo dovoljenje za zdravljenje Friedreichove ataksije. Nevrologinja dr. Lea Leonardis razloži: "Odobrila ga je na osnovi dvojno slepe, placebo – kontrolirane študije MOXIe. Po 48 tednih so imeli bolniki, ki so prejeli Skyclarys, statistično pomembno boljše rezultate na funkcijskem testiranju z modificirano ocenjevalno lestvico za Friedreichovo ataksijo (mFARS) glede na te, ki so prejemali placebo. Šlo je torej za statistično pomembno izboljšanje nevrološke simptomatike. Izboljšanje so ugotovili celokupno kot tudi pri testiranju posameznih funkcij, kot so požiranje, koordinacija zgornjih udov, koordinacija spodnjih udov in stabilnosti pri stoji. Gre za zdravilo, ki se ga jemlje enkrat dnevno in je v obliki tablet." Leonardis dodaja, da je Skyclarys prvo zdravilo, s katerim lahko zdravimo bolezen in je kot tako pomemben mejnik pri zdravljenju Friedreichove ataksije.
Skyclarys, ki ga je družba Biogen kupila s 6,5 milijarde dolarjev vrednim poslom z družbo Reata Pharmaceuticals, predstavlja strateško potezo pod vodstvom izvršnega direktorja Christopherja Viehbacherja. S poudarkom na inovativnem zdravljenju, kot je Skyclarys, ter partnerstvi za zdravila za Alzheimerjevo bolezen in poporodno depresijo družba Biogen pričakuje rast ob vse večji konkurenci in patentnih izzivih.
Razvoj tega zdravila že dlje časa spremlja tudi Nike R. Vencelj: "To, da je na trgu zdravilo, vem že nekaj časa. Že lani so ga odobrili v Kanadi in v ZDA. Sama razvoj tega zdravila spremljam že nekaj let, in moram reči, da sem izredno zainteresirana in sem zdaj res vesela, da je Evropska komisija zdravilo tudi odobrila. Zdravilo naj bi upočasnilo napredovanje bolezni za več kot 50 odstotkov in celo malo izboljšalo trenutno stanje, tako da to je res odlična novica. Nekaj, kar si lahko človek z redko boleznijo res samo zamišlja. Počutim se, kot da sanje postajajo realnost. Če dobimo zdravilo, bi bolj vedela, kaj lahko pričakujem od svojega življenja, ne da se sprašujem, kaj se bo zgodilo z mojim telesom. Vedela bi, kaj zmorem, in gradila svojo prihodnost v neki gotovosti."
Zakonsko gledano, je pozitivna ocena Evropske agencije za zdravila podlaga za dovoljenje za promet z zdravilom, ki ga izda Evropska komisija in velja v vseh državah članicah, tudi v Republiki Sloveniji. Kot so zapisali pri Nacionalni kontaktni točki za redke bolezni, "je v skladu z določili zakona o zdravilih lahko zdravilo v prometu v Republiki Sloveniji, če ima dovoljenje za promet, dovoljenje za promet s paralelno uvoženim zdravilom oziroma potrdilo o priglasitvi paralelne distribucije ali dovoljenje za sočutno uporabo zdravil. Zdravilo, ki je dovoljenje za promet pridobilo po centraliziranem postopku, je lahko v prometu v Republiki Sloveniji, kadar na podlagi vloge imetnika dovoljenja za promet z zdravilom Javna agencija Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) zanj določi nacionalni identifikator zdravil in druge podatke v skladu z določili zakona. Za zdravila ,financirana iz javnih sredstev, lahko JAZMP določi najvišjo dovoljeno ceno. Določitev cene zdravila je pogoj, da ZZZS zdravilo razvrsti tudi na listo in s tem zagotovi njegovo financiranje." Vendar pa, kot opozarjajo na spletni strani Združenja za redke bolezni Slovenije, "podelitev dovoljenja za promet z zdravilom še ne pomeni, da je zdravilo na voljo v vseh državah članicah Evropske unije. Šele po določitvi statusa in pogojev za komercialno rabo gre lahko zdravilo v vsaki posamični državi skozi ustrezne postopke, kjer se določi način povračila stroškov in navadno tudi cena zdravila."
Trenutni napredek na področju tehnologije in raziskav omogoča vedno večjo raznolikost zdravil, tako tudi na področju zdravljenja Friedreichove ataksije. Nevrologinja Leonardis namreč poudarja, da poleg omenjenega zdravila obstajajo še številna druga zdravila v različnih fazah raziskav in z različnim prijemališčem, kot so na primer zdravila, ki izboljšajo funkcijo mitohondrijev in zmanjšajo oksidativni stres, zdravila, ki delujejo na metabolno pot frataksina oziroma neposredno na frataksin, zdravila, ki povečajo izražanje gena za Friedreichovo ataksijo, ali genska terapija.
