Številne bolezni so vsem poznane in znane. Obstajajo pa bolezni in motnje, ki so tako zelo redke, da se jih težko odkrije. A vseeno obstajajo in o njih je pomembno govoriti, predvsem pa tudi pisati. Hereditarni angioedem je motnja, za katero so značilne ponavljajoče se epizode hudega otekanja (angioedema). Najpogostejši deli telesa, kjer se razvijejo otekline, so okončine, obraz, črevesni trakt in dihalne poti.
Manjša travma ali stres lahko sprožita napad, vendar se oteklina pogosto pojavi brez znanega sprožilca. Epizode, ki vključujejo črevesni trakt, povzročajo hude bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje.
Oteklina v dihalnih poteh lahko omeji dihanje in vodi do smrtno nevarne obstrukcije dihalnih poti.
Pri približno eni tretjini ljudi s tem stanjem se med napadom razvije ne srbeč izpuščaj, imenovan robni eritem.
Simptomi dednega angioedema se običajno pojavijo v otroštvu in se med puberteto poslabšajo. V povprečju imajo nezdravljeni posamezniki napad vsakih 1 do 2 tedna, večina epizod pa traja približno 3 do 4 dni. Pogostost in trajanje napadov se med ljudmi s dednim angioedemom zelo razlikujeta, tudi med ljudmi v isti družini.
Obstajajo trije tipi hereditarnega angioedema, imenovani tipi I, II in III, ki jih je mogoče razlikovati glede na vzroke in ravni beljakovine, imenovane zaviralec C1, v krvi. Različne vrste imajo podobne znake in simptome. Prvotno so mislili, da se tip III pojavlja samo pri ženskah, vendar so bile identificirane družine s prizadetimi moškimi.
Kaj je hereditarni angioedem?
Hereditarni angioedem je redko genetsko stanje, ki povzroča otekanje pod kožo in sluznico črevesja in pljuč. Lahko se zgodi v različnih delih telesa. Pri zdravljenju je v zadnjih letih prišlo do velikih izboljšav, raziskovalci pa še naprej iščejo nove rešitve, da bi bolnikom olajšali življenje.
Mnogi ljudje ne vedo, da HAE povzroča njihovo otekanje, dokler niso odrasli. Kje na telesu ga imate, kako pogosto se napadi zgodijo in kako močni so, je za vsakogar različno. Napadi lahko prihajajo in gredo ter se lahko premaknejo na različna mesta med istim dvobojem. Oteklina običajno izgine sama od sebe, lahko pa se pojavi tudi kot smrtno nevaren dogodek.
Najbolj nevarno je, če oteče grlo. To lahko prekine dihalne poti in je lahko smrtonosno. Če veste, da imate HAE in čutite takšno spremembo, takoj pokličite 112.
Hereditarni angiodem vzroki
Pri tej bolezni določena beljakovina v telesu ni v ravnovesju. To povzroči, da drobne krvne žile potiskajo tekočino v bližnje dele telesa. To vodi do nenadnega otekanja. Težava z genom, ki tvori krvni protein, imenovan zaviralec C1, pogosto povzroči HAE. V večini primerov nimate dovolj teh beljakovin. Pri drugih imate normalne ravni, vendar te ne delujejo pravilno.
Za najpogostejšo obliko HAE je značilno prenašanje. Če ima eden od vaših staršev HAE, imate tudi vi 50-odstotno spremembo. Toda včasih se sprememba gena zgodi iz neznanih razlogov. Če imate pokvarjen gen, ga lahko prenesete na svoje otroke.
Hereditarni angiodem simptomi
Glavni simptom je oteklina. Ne boste imeli srbečice ali koprivnice, ki jo ljudje pogosto dobijo pri alergijskih reakcijah. En napad lahko traja od 2 do 5 dni. Lahko se pojavi na različnih delih telesa:
- usta ali grlo,
- roke,
- stopala,
- obraz,
- genitalije,
- trebuh.
Oteklina v grlu je najnevarnejši simptom. Zabuhlost nog in rok je lahko boleča in otežuje vsakodnevno življenje. Oteklina v trebuhu lahko povzroči:
- ekstremno bolečino,
- slabost,
- bruhanje,
- drisko.
Morda boste opazili opozorilne znake, preden se začne otekanje. Ti lahko vključujejo:
- ekstremno utrujenost,
- bolečine v mišicah,
- mravljinčenje,
- glavobol,
- bolečine v trebuhu,
- hripavost,
- spremembe razpoloženja.
Hereditarni angiodem sprožilci
Bolniki mnogokrat ne vedo natančno in točno, kaj so njihovi sprožilci, kljub temu pa le-ti vključujejo naslednje:
- stres ali tesnobo,
- manjšo poškodbo ali operacijo,
- bolezni, kot sta prehlad ali gripa,
- telesne dejavnosti, kot je tipkanje, udarjanje s kladivom ali potiskanje kosilnice,
- zdravila, vključno z nekaterimi, ki se uporabljajo za visok krvni tlak in kongestivno srčno popuščanje.
Ženske lahko opazijo razliko v številu ali ostrini napadov, ko imajo menstruacijo ali so noseče. Pri nekaterih ženskah se med nosečnostjo to ne zgodi tako pogosto, potem pa se napadi ponovijo po porodu.
Hereditarni angiodem, pridobivanje diagnoze
Pomembna vprašanja, ki si jih morate zastaviti, so naslednja:
Kakšne spremembe ste opazili?
Kje ste imeli oteklino? Kako dolgo je trajala?
Ali ste imeli oteklino v/na obrazu, vratu, jeziku ali grlu?
Ali ste opazili kakšne spremembe, ki se zgodijo, preden se začne otekanje?
Ste imeli želodčne težave ali operacijo na želodcu?
Ali ima kdo v vaši družini težave z otekanjem?
Ste se vi ali kdo v vaši družini zdravil zaradi alergij?
Pravilna diagnoza je ključnega pomena. Včasih se ljudje zdravijo zaradi alergij, ko jim otekanje v resnici povzroči HAE. Antihistaminiki in kortikosteroidi, ki zdravijo alergije, ne delujejo dobro pri tej bolezni.
Vaš zdravnik bo opravil fizični pregled. Potrebovali boste tudi preiskave krvi, da potrdite, da gre za HAE. Prosite svojega zdravnika, naj vas napoti k specialistu, ki pozna to stanje. Povprašajte svojega zdravnika tudi o testiranju drugih družinskih članov, tudi če nihče nima simptomov.
Hereditarni angiodem, zdravljenje
Zdravniki lahko uporabljajo zdravila za zdravljenje ali preprečevanje napadov. Vaš zdravnik vam bo priporočil, kaj potrebujete.
Viri: webmd & medlineplus
