Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin. Če se fenilketonurije ne zdravi, je koncentracija fenilalanina v … · Vizita.si · 10M

fenilketonurija znaki fenilketonurija simptomi fenilketonurija zdravljenje fenilketonurija objavi tvitaj

Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.: Za zdravljenje redkih bolezni potrebujemo univerzalno rešitev

Danes zaradi boljše diagnostike odkrijemo več redkih bolezni kot v preteklosti, kar pomeni, da vse več oseb potrebuje medicinsko obravnavo in posledično tudi zdravljenje, ki pa je na voljo le … · Finance · 2L

• Zgodbe bolnikov z redkimi boleznimi ne smejo ostati skrite · Finance · 2L
• Združenje za redke bolezni Slovenije · Finance · 2L

objavi tvitaj

3 novice

Redke in raznolike genetske bolezni

Ključno je zgodnje odkrivanje genetskih bolezni, pri čemer je zelo pomemben program presejanja novorojencev. Čeprav je genetika sorazmerno mlada veda, se področje genetske medicine hitro razvija. Genetika raziskuje postopke v … · Slovenske novice · 3L

genetske bolezni dnk sara bertok objavi tvitaj

Vid Pregelj: Skrivnost uspeha je v majhnih spremembah

"Definitivno mislim, da lahko z majhnimi navadami dosežemo veliko. Moje prepričanje je, da je dovolj, če smo vsak dan samo 1% boljši kot dan prej," pravi Vid Pregelj, ki se … · Zadovoljna.si · 3L

zdravje vid pregelj vadba intervju fit objavi tvitaj